Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 46

Definición

Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la lactancia, de los signos típicos de paraplejía espástica (es decir, marcha espástica y debilidad de las extremidades inferiores) asociada a una variedad de manifestaciones adicionales que incluyen espasticidad y debilidad de las extremidades superiores, disartria pseudo-bulbar, disfunción de la vejiga, ataxia cerebelosa, cataratas y deterioro cognitivo que puede progresar a demencia. La neuroimagen cerebral puede mostrar adelgazamiento del cuerpo calloso y leve atrofia del cerebro y del cerebelo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GBA2 (9p13.2), que codifica para la glucosilceramidasa no lisosomal.