Paraplégie spastique autosomique récessive type 46

Définition

Type rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisé par l'apparition, dans la petite enfance ou l'enfance, des signes typiques de paraplégie spastique (à type de démarche spastique et de faiblesse des membres inférieurs) associés à différents autres signes, notamment une spasticité et une faiblesse des membres supérieurs, une dysarthrie pseudobulbaire, un dysfonctionnement de la vessie, une ataxie cérébelleuse, des cataractes et des troubles cognitifs qui peuvent évoluer vers la démence. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un corps calleux fin et une légère atrophie cérébrale et cérébelleuse. La SPG46 (pour spastic paraplegia type 46 ) est due à des mutations du gène GBA2 (9p13.2) codant pour une glucosylcéramidase non lysosomale.