TECPR2基因突变所致遗传性感觉和自主神经病变

ORPHA:320385· ICD-10 G11.4· Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation

定义

TECPR2突变所致遗传性感觉和自主神经病变是一种罕见的遗传性周围神经病变，其特征为早期张力减退发展为痉挛性瘫痪、无反射、疼痛和温度敏感性降低、自主神经病变、胃食管反流病、复发性肺炎和呼吸问题。患者也有智力障碍和畸形特征，包括轻度短头小头畸形、脖子短而宽、前发际线低和面部粗糙。