Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2

Définition

Neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par une hypotonie précoce évoluant vers une paraparésie spastique, une aréflexie, une diminution de la sensibilité à la douleur et aux températures, une neuropathie autonome, un reflux gastro-oesophagien, une pneumonie récurrente et des problèmes respiratoires. Les patients présentent également une déficience intellectuelle et une dysmorphie à type de microcéphalie/brachycéphalie, de cou court et large, d'implantation basse de la ligne antérieure des cheveux et de traits de visage grossiers.