Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria por una mutación en el gen TECPR2

Definición

Es una neuropatía periférica genética y poco frecuente caracterizada por hipotonía temprana que, en el curso de la enfermedad, evoluciona a paraplejía espástica, arreflexia, disminución de la sensibilidad al dolor y a la temperatura, neuropatía autonómica, enfermedad por reflujo gastroesofágico, neumonía recurrente y problemas respiratorios. Los pacientes también manifiestan discapacidad intelectual y rasgos dismórficos, incluyendo leve microcefalia braquicefálica, cuello ancho y corto, línea anterior de implantación del cabello baja y cara tosca.