Erfelijke sensorische en autonome neuropathie door TECPR2-mutatie
ORPHA:320385· ICD-10 G11.4· Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation
Definitie
Erfelijke sensorische en autonome neuropathie door TECPR2-mutatie is een zeldzame, genetische, perifere neuropathie gekarakteriseerd door vroege hypotonie die evolueert naar spastische paraparese, areflexie, verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur, autonome neuropathie, gastro-oesofageale refluxziekte, recurrente pneumonie en ademhalingsproblemen. Patiënten vertonen ook intellectuele beperking en dysmorfe kenmerken, waaronder milde brachycefale microcefalie, korte en brede nek/hals, lage voorste haarlijn en ruwe gelaatstrekken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy