Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2
ORPHA:320385· ICD-10 G11.4· Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation
Definizione
La neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2 è una neuropatia periferica rara di origine genetica, caratterizzata da ipotonia precoce che evolve verso la paraparesi spastica, areflessia, diminuzione della sensibilità al dolore e alla temperatura, neuropatia del sistema autonomo, reflusso gastroesofageo, polmonite ricorrente e problemi respiratori. I pazienti presentano inoltre disabilità intellettiva e dismorfismi facciali (lieve microcefalia brachicefalica, collo corto e largo, impianto basso dei capelli sulla fronte e lineamenti del viso grossolani).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy