常染色体隐性遗传痉挛性截瘫55型

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫55型(SPG 55)是一种罕见的复杂类型的遗传性痉挛性截瘫，其特征为儿童期发病的进行性痉挛性截瘫，伴有视神经萎缩(视力下降和中央暗点)、眼肌麻痹、上肢力量和灵活性下降、下肢肌肉萎缩和感觉运动神经病。SPG55是由线粒体C12ORF65基因(12q24.31)突变引起的，它编码可能的肽链释放因子。