Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55
ORPHA:320375· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 55
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 55 (SPG 55) è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio infantile, associata ad atrofia ottica (con riduzione dell'acuità visiva e scotoma centrale), oftalmoplegia, riduzione della forza e della destrezza delle estremità superiori, atrofia muscolare alle estremità inferiori e neuropatia sensitivo-motoria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood