Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 55 (SPG55) is een zeldzaam, complex type van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door een in de kindertijd aanvangende progressieve spastische paraplegie geassocieerd met opticusatrofie (met verminderde visus en centraal scotoom), oftalmoplegie, verminderde kracht en behendigheid van de bovenste ledematen, musculaire atrofie in de onderste ledematen, en sensomotorische neuropathie. SPG55 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen C12ORF65 (12q24.31), dat codeert voor vermoedelijke mitochondriale peptideketen-release factor C12orf65.