Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 55
ORPHA:320375· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 55
Definición
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por paraplejía espástica progresiva asociada a atrofia óptica de inicio en la infancia (con agudeza visual reducida y escotoma central), oftalmoplejía, disminución de la destreza y fuerza en las extremidades superiores, atrofia muscular en las extremidades inferiores y neuropatía sensitivo-motora. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen C12ORF65 (12q24.31) que codifica para el supuesto factor de liberación mitocondrial de la cadena peptídica C12orf65.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood