Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
ORPHA:320375· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 55
Définition
La paraplégie spastique autosomique récessive type 55 (SPG 55) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition pendant l'enfance d'une paraplégie spastique progressive, associée à une atrophie optique (avec réduction de l'acuité visuelle et scotome central), une ophtalmoplégie, une réduction de la force et de la dextérité des extrémités supérieures, une atrophie musculaire des extrémités inférieures et une neuropathie sensorimotrice.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood