脑病-肥厚型心肌病-肾小管疾病综合征

定义

脑病-肥厚型心肌病-肾小管疾病综合征是一种罕见的线粒体疾病，由于辅酶Q10生物合成的缺陷，表现出多种体征和症状，包括:新生儿乳酸酸中毒、全面发育迟缓、肌肉紧张障碍、癫痫发作、自发运动减少、心室肥大、心动过缓、肾小管功能障碍伴大量乳酸排泄、呼吸链复合体II/III的严重生化缺陷(当一起检测时)和骨骼肌中辅酶Q10的缺乏。核磁共振成像可见脑萎缩和小脑萎缩，超声可观察到多发性脉络丛囊肿和基底神经节对称高回声信号改变。