Ensefalopati-hipertrofik kardiyomiyopati-renal tübüler hastalık sendromu
ORPHA:319678· ICD-10 E88.8· Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Neonatal