Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung

Definition

Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der Coenzym Q10-Biosynthese beruht. Die Krankheit umfasst ein breites Spektrum von Anzeichen und Symptomen: Neonatale Laktatazidose, globale Entwicklungsverzögerung, Tonusstörung, Krampfanfälle, reduzierte Spontanbewegungen, ventrikuläre Hypertrophie, Bradykardie, renale tubuläre Dysfunktion mit massiver Milchsäureausscheidung im Urin, schwerer biochemischer Defekt der Atmungskettenkomplexe II/III (bei gemeinsamer Untersuchung) und Coenzym Q10-Defizienz im Skelettmuskel. In der Magnetresonanztomographie ist eine zerebrale und zerebelläre Atrophie zu sehen und im Ultraschall wurden multiple Aderhautplexuszysten und symmetrische hyperechoische Signalveränderungen in den Basalganglien beobachtet.