Encefalopathie - hypertrofische cardiomyopathie - tubulaire nierziekte-syndroom

Definitie

Encefalopathie - hypertrofische cardiomyopathie - renale tubulaire ziekte-syndroom is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de biosynthese van co-enzym Q10 die zich manifesteert met een breed spectrum van tekenen en symptomen, waaronder neonatale lactaatacidose, algemene ontwikkelingsachterstand, tonusstoornis, insulten, gereduceerde spontane bewegingen, ventriculaire hypertrofie, bradycardie, renale tubulaire disfunctie met massale excretie van lactaat in de urine, ernstig biochemisch defect van complexen II/III van de ademhalingsketen wanneer ze samen getest worden, en deficiëntie van co-enzym Q10 in skeletspieren. Cerebrale en cerebellaire atrofie kunnen waargenomen worden bij beeldvorming met magnetische resonantie, en meervoudige cysten op de plexus choroideus en symmetrische wijzigingen van hyperechogene signalen in de basale ganglia werden geobserveerd bij echografie.