Syndrom zahrnující encefalopatii, hypertrofickou kardiomyopatii a renální tubulární nemoc
ORPHA:319678· ICD-10 E88.8· Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal