Dauber型小头原发性侏儒症

定义

Dauber型小头原发性侏儒症是胚胎发育过程中一种罕见的遗传性发育缺陷，其特征为严重的出生前和出生后生长之后、重度小头畸形、重度发育迟缓和智力障碍、重度成人身材矮小和面部畸形(包括眼距过窄、耳小、鼻突出)。其他报道的特征包括骨骼异常(Madelung畸形、弯指畸形、轻度腰椎侧凸、双侧髋关节发育不良)和癫痫发作。也可能出现乳房发育和月经初潮的缺失。