Microcefale primordiale dwerggroei, Dauber-type

Definitie

Microcefale primordiale dwerggroei, Dauber-type, is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese en wordt gekarakteriseerd door ernstige pre- en postnatale groeiretardatie, ernstige microcefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, ernstige volwassen kleine gestalte en faciale dysmorfie (waaronder hypotelorisme, kleine oren, prominente neus). Andere gerapporteerde kenmerken omvatten skeletanomalieën (Madelung-deformiteit, clinodactylie, milde lumbale scoliose, bilaterale heupdysplasie) en insulten. Afwezigheid van thelarche en menarche is ook geassocieerd.