Nanismo primordiale microcefalico, tipo Dauber

Definizione

Il nanismo primordiale microcefalico tipo Dauber è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da grave ritardo della crescita pre- e post-natale, marcata microcefalia, grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, statura adulta notevolmente bassa e dismorfismi facciali (ipotelorismo, orecchie piccole, naso prominente). Altri segni clinici comprendono le anomalie scheletriche (deformità di Madelung, clinodattilia, lieve scoliosi lombare, displasia bilaterale delle anche) e le crisi epilettiche. Spesso si associa all'assenza di telarca e menarca.