Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna, typ Daubera

Definicja

*Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Daubera jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się znacznym opóźnieniem wzrostu przed- i pourodzeniu, znacznym małogłowiem, ciężkim opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, bardzo niskim wzrostem dorosłych i dysmorfią twarzy (hipoteloryzm, małe uszy, wydatny nos). Inne opisywane cechy to wady układu kostnego (deformacja Madelunga, klinodaktylia, łagodna skolioza lędźwiowa, obustronna dysplazja stawu biodrowego) oraz drgawki. Towarzyszy ponadto brak telarche (rozwój gruczołów sutkowych) i menarche (brak pierwszej miesiączki).