Talla baja significativa primordial microcefálica tipo Dauber

Definición

Es un defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso grave del crecimiento pre- y postnatal, grave microcefalia, grave retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, talla baja extrema en el adulto y dismorfia facial (incl. hipotelorismo, orejas pequeñas, nariz prominente). Otras características descritas incluyen anomalías esqueléticas (malformación de Madelung, clinodactilia, escoliosis lumbar leve, displasia de cadera bilateral) y convulsiones. También se asocian la ausencia de telarquia y de menarquia.