IFNγR1基因部分缺陷所致孟德尔常染色体显性遗传易感分枝杆菌病
ORPHA:319581· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
定义
一种罕见的孟德尔遗传易感分枝杆菌病（MSMD）遗传变异体，其特征是部分缺乏导致干扰素-γ免疫受损，从而导致卡介苗和其他环境分枝杆菌的复发性中等程度感染。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent