Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
ORPHA:319581· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana autosomica dominante (AD) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale del recettore dell'interferone gamma 1 (IFN-gammaR1) è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale che provoca un'alterazione della risposta immunitaria mediata dall'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti moderatamente gravi da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent