Autosomaal dominante Mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten door partiële IFNgammaR1-deficiëntie
ORPHA:319581· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische variant van mendeliaanse gevoeligheid voor mycobacteriële ziekten (MSMD), gekarakteriseerd door een partiële deficiëntie die leidt tot verstoorde IFN-gamma immuniteit en bijgevolg tot terugkerende en matig ernstige infecties met bacillus Calmette-Guérin (BCG) en andere mycobacteriën uit de omgeving (EM).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent