Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
ORPHA:319581· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique dominante (AD) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFN-gammaR1 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel conduisant à une détérioration de l'immunité IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent