Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
ORPHA:319581· ICD-10 D84.8· Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
Definition
Die autosomal-dominante (AD) vererbte Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines teilweisen Mangels des Interferon-gamma-Rezeptors 1 (IFN-GammaR1) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit beeinträchtigter IFN-gamma-Immunität und, als Folge davon, rezidivierenden, mäßig schweren Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und Umwelt-Mykobakterien (EM).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent