IFNγR1基因部分缺陷所致孟德尔常染色体隐性遗传易感分枝杆菌病

ORPHA:319569· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency

定义

一组孟德尔遗传易感分枝杆菌病(MSMD)的遗传变异体，其特征是干扰素γ受体1部分缺乏，导致对干扰素γ的残留反应，并因此造成反复的卡介苗（BCG）和其他环境分枝杆菌（EM）中等程度感染。