Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
ORPHA:319569· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne autosomique récessive (AR) aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit partiel en IFNgammaR1 est une variante génétique de la PMIM caractérisée par un déficit partiel en IFN-gammaR1, conduisant à une réponse résiduelle à l'IFN-gamma et donc à des infections à bacille de Calmette-Guérin (BCG) récurrentes allant de modérées à sévères et à d'autres mycobactéries environnementales (ME).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy