Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
ORPHA:319569· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana autosomica recessiva (AR) alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit parziale di IFN-gammaR1 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da un deficit parziale di IFN-gammaR1, che provoca una risposta residua all'IFN-gamma e, di conseguenza, infezioni ricorrenti, moderatamente gravi, da bacillo di Calmette-Guérin (BCG) e da altri micobatteri ambientali (EM).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy