Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt
ORPHA:319569· ICD-10 D84.8· Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
Definition
Die autosomal-rezessiv (AR) vererbte Anfälligkeit für Krankheiten durch Mykobakterien (MSMD) aufgrund eines partiellen IFN-gammaR1-Mangels ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort) mit residueller IFN-gamma-Antwort. Daraus resultieren rezidivierende, mäßig schwere Infektionen mit Bazillus Calmette-Guérin (BCG) und anderen Umwelt-Mykobakterien (EM).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy