复合氧化磷酸化缺陷15型

定义

联合氧化磷酸化缺陷15型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为在婴儿期或幼儿期出现肌张力低下、共济失调不太、轻度双侧锥体束体征、发育迟缓(主要影响言语和协调，随后出现智力残疾。还报告了身材矮小、肥胖、小头畸形、斜视、眼球震颤、视力下降、乳酸酸中毒和与Leigh综合征一致的脑神经病理学。