Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 15

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 15 is zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese en wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd of vroege kindertijd van musculaire hypotonie, gangataxie, milde bilaterale tekenen van het piramidaal systeem, ontwikkelingsachterstand (meestal van de spraak en de coördinatie) en later intellectuele invaliditeit. Een kleine gestalte, obesitas, microcefalie, strabisme, nystagmus, verminderde visus, lactaatacidose, en een neuropathologie van de hersenen consistent met syndroom van Leigh werden ook reeds gerapporteerd.