Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15

Definition

Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung mit Beginn im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit. Sie beruht auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese und ist gekennzeichnet durch muskuläre Hypotonie, Gangataxie, milden bilateralen Pyramidenbahnzeichen, Entwicklungsverzögerung (vor allem Sprache und Koordination betreffend) und nachfolgender Intelligenzminderung. Ebenfalls berichtet werden Kleinwuchs, Adipositas, Mikrozephalie, Strabismus, Nystagmus, verminderte Sehschärfe, Laktatazidose und eine neuropathologische Veränderung des Gehirns, die dem des Leigh-Syndroms entsprechen.