Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15
ORPHA:319524· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 15
Definición
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 15 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por la aparición, en la lactancia o en la infancia temprana, de hipotonía muscular, ataxia de la marcha, signos bilaterales leves del tracto piramidal, retraso del desarrollo (que afecta principalmente al habla y la coordinación) e incapacidad intelectual subsiguiente. También se ha descrito la presencia de estatura baja, obesidad, microcefalia, estrabismo, nistagmo, agudeza visual reducida, acidosis láctica y una neuropatología cerebral consistente con el síndrome de Leigh.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy