Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 15 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da ipotonia muscolare, andatura atassica, segni piramidali bilaterali lievi, ritardo dello sviluppo (soprattutto del linguaggio e della coordinazione) e successiva disabilità intellettiva. L'esordio si colloca nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Sono stati descritti pazienti con bassa statura, obesità, microcefalia, strabismo, nistagmo, riduzione dell'acuità visiva, acidosi lattica e una malattia neurologica cerebrale compatibile con la sindrome di Leigh.