复合氧化磷酸化缺陷9型

定义

联合氧化磷酸化缺陷9型是一种罕见的线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷所致，其特征为生命初期生长和发育正常，随后婴儿期起病，症状包括生长发育迟滞，精神运动延迟，喂养不良，呼吸困难，重度肥厚性心肌病和肝肿大。实验室研究报告显示血浆乳酸和丙氨酸增加，肝酶异常，线粒体呼吸链复合体I, III, IV和 V活性降低。