Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 9

Definición

La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 9 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente debida a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizada por un crecimiento y desarrollo inicialmente normal seguido del inicio durante la infancia de falta de crecimiento, retraso psicomotor, mala alimentación, disnea, miocardiopatía hipertrófica severa y hepatomegalia. Los estudios de laboratorio revelan un aumento de lactato y alanina en plasma, niveles alterados de enzimas hepáticas y disminución de la actividad de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria mitocondrial.