Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9

Definition

Der Kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 ist eine seltene mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht. Sie manifestiert sich im Kindesalter und ist gekennzeichnet durch anfänglich normales Wachstum und Entwicklung, gefolgt von Gedeihstörung, psychomotorischer Verzögerung, schlechter Nahrungsaufnahme, Dyspnoe, schwerer hypertropher Kardiomyopathie und Hepatomegalie. Die Laboruntersuchungen zeigen erhöhtes Plasmalaktat und Alanin, veränderte Leberenzyme und verminderter Aktivität der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe I, III, IV und V.