Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 9

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 9 is een zeldzame mitochondriale ziekte als gevolg van een defect in de mitochondriale proteïnesynthese die gekarakteriseerd wordt door initieel normale groei en ontwikkeling, gevolgd door in de zuigelingentijd aanvangende groeiachterstand, psychomotorische achterstand, slecht eten, dyspneu, ernstige hypertrofische cardiomyopathie en hepatomegalie. Laboratoriumstudies rapporteren verhoogde gehaltes van lactaat en alanine in het plasma, abnormale leverenzymen en verminderde activiteit van complexen I, III, IV en V van de mitochondriale ademhalingsketen.