Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 9 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi della proteina mitocondriale. È caratterizzato da una crescita e uno sviluppo inizialmente normali, seguiti dal ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, difficoltà di alimentazione, dispnea, cardiomiopatia ipertrofica grave ed epatomegalia ad esordio infantile. Gli esami di laboratorio evidenziano un aumento dei livelli di lattato e di alanina nel plasma, anomalie degli enzimi epatici e riduzione dell'attività dei complessi della catena respiratoria mitocondriale I, III, IV e V.