复合氧化磷酸化缺陷8型

ORPHA:319504· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 8

定义

联合氧化磷酸化缺陷8型是一种线粒体疾病，线粒体蛋白质合成缺陷，导致心脏和骨骼肌以及大脑中呼吸链复合物I、III和IV缺乏，表现为重度肥厚性心肌病、肺发育不全、全身性肌肉无力和神经受累。