Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8
ORPHA:319504· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 8
Definition
Der kombinierte Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 ist eine mitochondriale Erkrankung, die auf einem Defekt in der mitochondrialen Proteinsynthese beruht und zu einem Mangel an den Atmungskettenkomplexen I, III und IV im Herz- und Skelettmuskel und im Gehirn führt. Sie ist gekennzeichnet durch eine schwere hypertrophe Kardiomyopathie, pulmonale Hypoplasie, generalisierte Muskelschwäche und neurologische Beteiligung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal