Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8
ORPHA:319504· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 8
Definición
La deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 8 es una enfermedad mitocondrial causada por un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales, resultando en una deficiencia de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria en los músculos cardíacos y esqueléticos y en el cerebro. Está caracterizada por una miocardiopatía hipertrófica grave, hipoplasia pulmonar, debilidad muscular generalizada y afectación neurológica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal