Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8
ORPHA:319504· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 8
Definizione
Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 8 è una malattia dei mitocondri causata da un difetto nella sintesi della proteina mitocondriale che esita nel deficit dei complessi della catena respiratoria I, III, e IV nei muscoli cardiaci e scheletrici e nel cervello; è caratterizzato da grave cardiomiopatia ipertrofica, ipoplasia polmonare, debolezza muscolare generalizzata e interessamento neurologico.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal