Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 8

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 8 is een mitochondriale ziekte ten gevolge van een defect van de mitochondriale proteïnesynthese, dat resulteert in deficiëntie van complexen I, III en IV van de ademhalingsketen in de spier- en skeletspieren en in de hersenen. De ziekte wordt gekarakteriseerd door ernstige hypertrofische cardiomyopathie, pulmonale hypoplasie, gegeneraliseerde spierzwakte en neurologische betrokkenheid.