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CEBPA体细胞CEBPA基因突变急性髓系白血病

ORPHA:319480· ICD-10 C92.0· Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations

定义

急性髓系白血病的一种亚型,具有复发性遗传异常,其特征是骨髓、血液和罕见的其他组织中出现体细胞 CEBPA基因突变,导致成髓细胞克隆性增殖。它可表现为贫血、血小板减少和其他与无效造血(疲劳、出血和瘀伤、反复感染、骨痛)和/或髓外受累(牙龈炎、脾肿大)相关的非特异性症状。

遗传方式
Not applicable