Acute myeloïde leukemie met somatische CEBPA-mutaties

Definitie

Een subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende genetische afwijkingen, gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blastcellen met somatische mutaties in het gen CEBPA in beenmerg, bloed, en, in zeldzame gevallen, andere weefsels. Het kan zich presenteren met anemie, trombocytopenie, en andere niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloeding en kneuzing, terugkerende infecties, botpijn) en/of betrokkenheid van extramedullaire regio's (gingivitis, splenomegalie).