Leucemia mieloide aguda con mutaciones somáticas en el gen CEBPA

Definición

Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes, caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides que presentan mutaciones somáticas del gen CEBPA en la médula ósea, sangre y, excepcionalmente, en otros tejidos. Se puede presentar con anemia, trombocitopenia y otros síntomas inespecíficos relacionados con hematopoyesis ineficaz (fatiga, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes, dolor óseo) y/o afectación extramedular (gingivitis, esplenomegalia).