Leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA

Definizione

La leucemia mieloide acuta con mutazioni somatiche di CEBPA è un sottotipo di leucemia mieloide acuta con anomalie genetiche ricorrenti. È caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti che presentano mutazioni somatiche nel gene CEBPA nel midollo osseo, nel sangue e, raramente, in altri tessuti. Può esordire con anemia, trombocitopenia e altri sintomi aspecifici secondari all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti, dolore osseo) e/o ad un interessamento extramidollare (gengivite, splenomegalia).